Home Humeurs de maman Le diagnostic, et après ?

Le diagnostic, et après ?

by Allychachoo

Depuis le mois de décembre 2014 et cette annonce funeste de “maladie rare”, nous sommes en attente d’un diagnostic pour notre fils. Un diagnostic que nous savions difficile à établir, un chemin long et compliqué, pour un résultat qui ne clôt rien. A partir de ce moment-là, la vie n’a été qu’un combat, jour après jour. Déjà une vision totalement court terme.
Qu’est-ce que ça veut dire pour demain ?
Sera t-il toujours là ? Y a t-il un signe pour dire que c’est dégénératif ?
On ne sait pas, nous disaient les médecins. Heureusement, rapidement, examens non concluants après examens non concluants, des maladies très graves ont été écartées.
Du soulagement, mais pas de doute : il y a quelquechose. Il y a quelquechose qui explique tout ça.

Rapidement, la piste génétique est apparue comme la seule possibilité. Des premiers résultats négatifs pourtant, et d’autres tests lancés. Et un jour, un courrier, fixant un rendez-vous. Un courrier qui m’a fait fondre en larmes : on allait savoir, j’en étais sûre, elle était là la maladie rare. Quelques temps plus tard, un rendez-vous que j’ai réussi à faire avancer, nous y voilà. On attend notre tour à l’institut Imagine à Necker, pour rencontrer le généticien. Un homme assez chaleureux, qui explique plutôt bien, avec des mots qui semblent justes, pas de mensonges, mais aussi pas de noirceur. Oui, il y a un souci. Une mutation sur un gène a été trouvé, notre fils souffre bien d’un syndrome génétique extrêmement rare. Un cas sur 35 000, la faute à pas de chance. Ce diagnostic de maladie rare explique quasiment tous les problèmes. Heureusement pour lui, ce n’est pas “si” grave. Notre fils ne souffre pas de malformations majeures, heureusement. Et il va bien désormais, c’est ce qu’il constate. Et c’est vrai, ça va tellement mieux qu’il y a quelques mois…

Et pour la suite ? Est-ce que notre fils se développera “normalement” ? Aura-t-il un retard mental ? C’est là notre peur la plus profonde.
Des mots bien choisis. “Je préfère parler de retard des acquisitions, de difficultés cognitives”. Des explications ouvertes. C’est un syndrome, on se sait pas, c’est là la seule vérité. Les manifestations sont très larges, les possibilités varient selon chaque individu. Surtout, on nous dit que c’est encore sous-diagnostiqué, on découvre encore des cas à l’âge adulte, voir des gens jamais diagnostiqués. C’est rassurant, non ? Comme le généticien nous le répète “c’est un diagnostic, pas un pronostic”. C’est bien dit, on va le répéter souvent. Ce n’est pas une annonce dévastatrice. Bien moins dur que ce jour-là, en décembre dernier. C’est difficile, mais attendu. Un soulagement en fait, c’est ça, un soulagement. Maintenant, on sait.

J’ai réussi à tenir cette ligne quelques jours. On a prévenu tout l’entourage, on a répété les mots du généticien. C’est bien, on est soulagés, on a trouvé, ça explique tout, maintenant on sait, c’est un diagnostic pas un pronostic.

Puis, d’un coup, reprendre la réalité en pleine face. Et ne pas le supporter. On a un diagnostic, et je réalise que je vis mon pire cauchemar. Je vois notre avenir, notre vie toute entière, limitée. Non, on ne me dira jamais que c’est sûr que mon fils aura un handicap mental, car on ne sait pas. Seul le temps le dira. Je dois vivre jour après jour, avec cette incertitude. Ô, j’ai regardé. J’ai googlé oui, bien sûr. Je me suis renseignée, beaucoup. Les statistiques semblent être contre nous, mais rien n’est clair, “on ne sait pas”. C’est pratique ce “on ne sait pas”. C’est pour nous donner de l’espoir, peut-être. Nous dire que tout n’est pas perdu, peut-être. Je ne sais pas.

Maintenant, il faut vivre le quotidien, en faisant comme si. Comme si, peut-être, les choses pouvaient “bien” tourner ? Se résigner, tout de suite ? Ou “juste” apprendre à vivre au jour le jour. Rien ne me semble possible. Juste, je ne veux pas. Je ne veux pas vivre tout ça. Je ne veux pas que mon petit garçon ait un souci, c’est tout. Je ne veux pas.

Je vis mon pire cauchemar, je n’ai aucune idée combien de temps on peut tenir en plein cauchemar.

Rendez-vous sur Hellocoton !

You may also like

23 comments

Justine 17 janvier 2016 - 22 h 26 min

Je voulais t’écrire mille choses et j’ai réécris de nombreuses fois mon commentaire ; je suis sans mot parce qu’il y a une part de moi très émue qui comprend très bien ce sentiment d’impuissance et cette épée de Damoclès au-dessus de la tête. Alors voilà, je t’envoie juste tout mon soutien et tous mes voeux de meilleures choses pour 2016. Pourvu qu’elle t’apporte de la sérénité, du repos, et du recul sur tout ça! Bises

Reply
Allychachoo 17 janvier 2016 - 22 h 48 min

Merci Justine <3 J'ai écrit cet article il y a plusieurs semaines, je n'avais pas eu le courage de le poster encore. Je commence doucement à digérer cette annonce, des choses se mettent en place pour le suivi de notre fils et il est toujours aussi heureux de vivre son petit bonhomme de chemin, donc ça va mieux !

Reply
L. 17 janvier 2016 - 22 h 52 min

Comme Justine je voudrais te dire tellement de choses, mais j’ai l’impression que tout serait dérisoire. Donc je me contente de t’envoyer du courage et des bisous pour 2016.

Reply
Allychachoo 18 janvier 2016 - 10 h 20 min

Merci <3 2016 commence bien, j'espère que cette année nous donnera un peu de sérénité 🙂

Reply
madamezazaofmars 18 janvier 2016 - 11 h 33 min

Tu sais ce que je pense de tout ça, je crois qu’on en a un peu parlé, mais j’aimerai te parler encore, te dire le mieux, le pire, et te serrer dans mes bras.

Reply
Allychachoo 18 janvier 2016 - 12 h 21 min

Merci beaucoup Zaza <3 Les choses vont mieux depuis cette annonce, le quotidien, qui est plutôt doux, apaise les souffrances.

Reply
Amélie 18 janvier 2016 - 11 h 55 min

Ma biche, ton fils va bien aujourdhui, et rien de tout ça ne l’empêchera d’être heureux. Il ne faut pas que ça t’empêche toi non plus d’être heureuse… Je comprends ce que tu ressens : elle est où notre vie rêvée ? Pourquoi cette maladie ? Et notre futur « normal » ? Mais la vie ne se passe pas toujours comme on la rêve. Moi aussi j’ai peur, d’autant que le handicap de notre fille risque d’être lourd. Mais avoir peur c’est se faire doublement mal… Je t’embrasse fort.

Reply
Allychachoo 18 janvier 2016 - 12 h 24 min

Merci beaucoup Amélie <3 C'est tellement dur de vivre le quotidien sans trop savoir comment vont se positionner les choses... On parle de quelles difficultés ? Dans quelle proportion ? Comment faire pour l'aider au mieux ? C'est toujours beaucoup de questions qui tournent et retournent dans ma tête. Heureusement, ça va mieux depuis cette annonce, et puis une prise en charge + complète se dessine donc c'est bien. Je sais que tu as raison, avoir peur au quotidien c'est se faire doublement mal... J'essaye de suivre ton conseil, je sais que c'est la bonne voie ! Je nous souhaite tout le meilleur en tout cas <3

Reply
Sophie 18 janvier 2016 - 15 h 32 min

Je suis un peu comme les autres, c’est difficile de trouver des mots pour dire le soutien et puis l’espoir que ça aille un peu mieux, sans blesser.
Etes-vous accompagnés par un psychologue ces derniers mois ? Ce que vous vivez est très dur, j’espère que vous avez des endroits où parler et être écoutés. Puis bon quand on ne sait plus trop comment « tenir en plein cauchemar », c’est en général à ce moment-là qu’il faut taper à la porte pour demander de l’aide.
Je suis soulagée d’avoir lu dans les commentaires que ton fils est heureux, c’est déjà un premier pas pour sortir du cauchemar 🙂
Je vous embrasse fort et je vous garde dans mes pensées.

Reply
Allychachoo 18 janvier 2016 - 17 h 14 min

Merci Sophie <3 Nous avons vus beaucoup de psychologues depuis la maternité, entre les hôpitaux et l'HAD il y avait toujours une équipe présente. Du coup, ça a été un suivi en pointillés, mais un suivi quand même. Maintenant j'ai trouvé autre chose pour moi, plus sur la durée. On verra ce que ça donne, c'est plutôt positif pour l'instant.

Reply
Milie 18 janvier 2016 - 16 h 08 min

Je t’embrasse <3

Reply
Allychachoo 18 janvier 2016 - 17 h 14 min

Merci Milie <3

Reply
Hayley 18 janvier 2016 - 17 h 52 min

Je pense fort à vous. Tu exprimes si bien les choses et ce balancement constant entre angoisse et espoir est certainement ce qu’il y a de plus difficile à gérer. Je sais qu’avec moi la sophrologie a fait des merveilles, peut être que tu pourrais essayer…Je t’embrasse

Reply
Allychachoo 19 janvier 2016 - 0 h 14 min

Merci Hayley <3 Tu n'es pas la première à me parler de sophrologie, je devrais m'y pencher de plus près !

Reply
ESCARPINS ET MARMELADE 31 janvier 2016 - 16 h 37 min

Quel courage…. J’en ai les larmes aux yeux… Je trouve tout à coup mon blog et mes conneries d’une grande futilité…. Merci pour ton témoignage.

Reply
Allychachoo 1 février 2016 - 14 h 23 min

Merci <3 Mais tu sais, ce n'est pas vraiment du courage, c'est surtout que nous n'avons pas le choix... Et surtout, gardons la futilité ! C'est ça qui fait du bien 🙂 Comme tu vois ici, je continue à parler fringues, déco... parce que j'ai toujours aimé ça, et que je veux continuer.

Reply
Escarpins et Marmelade 1 février 2016 - 15 h 19 min

Oui, tu as raison, la futilité, c’est l’art de vivre en quelques sortes… 😉

Reply
Audrey M. 23 février 2016 - 20 h 43 min

Nous, nous en sommes au stade de l’attente des résultats génétiques…. C’est insupportable cette attente. Et je ne sais pas, quand nous serons comme vous, convoqués à l’institut Imagine de Necker, s’il s’agira d’un soulagement ou d’une terrible angoisse supplémentaire.
A nous aussi on nous a parlé de maladie rare, de variations génétiques et j’en passe… Nous aussi nous avons pensé aux notions de « maladie dégénérative », « espérance de vie » sur fond de vie chamboulée et d’avenir incertain.
Puis on regarde notre petit bonhomme et on se dit qu’il faut se battre pour lui, rester forts et que son sourire c’est déjà une belle victoire sur le reste.

Reply
Allychachoo 23 février 2016 - 22 h 59 min

Mille fois oui, leurs sourires c’est du baume sur le cœur à chaque fois <3 J'espère que vous aurez des réponses au bout de cette attente. Bien que le diagnostic ne fasse pas tout bien entendu, ça peut être une étape importante dans ce long, si long, processus d'acceptation.

Reply

Leave a Comment